• Od próbki do sekwencji

    Mapa całego łańcucha pomiarowego: endpoint, pobranie, ekstrakcja, biblioteka, pula, instrument, FASTQ/BAM/VCF, callable region, potwierdzenie, dane, decyzje rescue/rebuild i dobór skali nanopore.

  • Biblioteka sekwencyjna: fragmentacja, adaptery, indeksy i amplifikacja

    Jak próbka staje się zbiorem cząsteczek gotowych do odczytu: fragmentacja, końce, ligacja, adaptery, indeksy, UMI, PCR, selekcja rozmiaru, pooling i kontrola złożoności.

  • Sanger, krótkie i długie odczyty

    Projekt wyboru technologii od klasy wariantu, materiału, mapowalności, molekularnego pokrycia i fazy po Sanger, krótkie reads, HiFi, nanopore, projekt hybrydowy oraz ortogonalne potwierdzenie.

  • Sekwenatory: architektura instrumentu, materiały zużywalne, run i jakość

    Sekwenator jako pełny układ pomiarowy: consumable, fluidyka, sensor, primary analysis, kontrola runu i próbki, utrzymanie, informatyka oraz trzy klasy aparatury nanoporowej.

  • Platformy krótkich odczytów: co naprawdę mierzy sekwenator

    Od klastra, nanoballa albo studzienki przez cykle chemii i pomiar światła, wiązania lub pH do korekty sygnału, basecallu, Q-score, FASTQ i kryteriów jakości runu.

  • Sekwencjonowanie nanoporowe

    Od natywnej cząsteczki, pora, motoru i prądu jonowego przez bibliotekę, basecalling, kontrolę runu i fazowanie po warianty strukturalne, modyfikacje, direct RNA, adaptive sampling oraz walidację wyniku.

  • Pokrycie, mapowalność, duplikaty i bias referencji

    Od raw depth przez niezależne molekuły, duplikaty, GC i mapowanie do callable region: jak ocenić oba allele, paralogi, reference bias, dropout, mozaikę i granice wyniku ujemnego.

  • Variant calling: od FASTQ do listy kandydatów

    Od tożsamości próbki, referencji, alignment i przygotowania BAM/CRAM przez local assembly oraz modele genotypu do filtrowanego VCF dla germline, somatic, CNV, SV i trudnych wariantów.

  • Od surowego wariantu do wyniku potwierdzonego

    Jak dobrać niezależny dowód do źródła błędu: od tożsamości i nowej ekstrakcji przez Sanger, UMI, qPCR, ddPCR, MLPA i FISH po long reads, fazę, RNA i walidację funkcjonalną.

  • Składanie i adnotacja genomu

    Pełny projekt rekonstrukcji genomu: dane wejściowe, graf, kontigi, fazowanie, scaffolding, polishing, kontrola zanieczyszczeń i jakości oraz adnotacja powtórzeń, genów i funkcji.

  • Transkryptomika single-cell i spatial

    Od dawcy, dysocjacji, barcode i UMI przez macierz, QC, pseudoreplikację, integrację oraz pseudoczas do spatial, dekonwolucji, segmentacji i walidacji organoidów oraz produktów komórkowych.

  • Jak czyta się epigenom

    Od składu próbki i kontroli przez metylację, ATAC, ChIP/CUT&Tag, Hi-C i single-cell po fazę alleli, integrację warstw, test przyczynowości oraz ocenę przeprogramowania.